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恳请将进行性肌营养不良(DMD)纳入各省市的

发布日期:2021-11-23 04:51   来源:未知   阅读:

  手机即时现场直播报码,领导您好!我是一名3岁杜氏进行性肌营养不良患儿的妈妈,代表着10万名该病患儿的热切恳求。因病致贫、因病返贫不在少数,如何让罕见病患者享受现代医学的成果,是当下中国极难攻破的问题,但也是为政者的使命。DMD被收录国家第一批罕见病目录,属X连锁隐性遗传病,由抗肌萎缩蛋白基因变异所致,是一种非常严重的进行性肌营养不良症。发病率约为1/3500活男婴,大部分患者在3岁-5岁发病,10-12岁不能行走,20-30岁死于心肺衰竭。目前尚无有效的治疗药物,该病也未纳入医保。DMD患者65%属基因遗传,35%属基因新发突变。DMD的偶发性决定了,这种罕见的基因可能随机发生在任何一个人身上,也就是说,每一个生育女性都将面临生出DMD患儿的风险.患儿们承受着不良基因的巨大痛苦,“救命药”成了他们最基本的生命需求。近年来,国外跳跃51、跳跃53、PTC-124药物的上市,让几十万家长看到了希望。然而,一个15公斤的孩子,一年费用约150万,需常年服药。高达百万千万的药物,比疾病本身更令人绝望。倘若没有国家帮扶,倾家荡产一两年也难以为继。更令人遗憾的是,不管是已上市的跳跃药,还是正版的「地夫可特」激素药,均未引入中国。这些药物在有支付政策的国家已上市数年,但我国却没有任何一家药企申请。半导体器件应用网。其中的原因来源于国家缺乏对罕见病高价药保障机制的政策,药企对患者家庭的支付能力顾虑重重。由此,恳请领导们:1.放宽致命罕见病药物或治疗临床实验政策,建立绿色通道,引进国外已上市药物。如正版「地夫可特」、日本关于外显子53的跳跃药2.「VILTOLARSEN维特拉森」、美国关于外显子51的跳跃药「ETEPLIRSEN(EXONDYS51)」、欧洲针对无义突变的药物「PTC-124(ATALOREN)」,改变国内无药可治的局面。2.天价药虽贵,但总量少,恳请将进行性肌营养不良(DMD)纳入各省市的大病慢病医保。